Populaire Berichten

Editor'S Choice - 2019

Kan je niet zwanger raken? Analyse van het karyotype: wat is het

Veel koppels beschouwen zichzelf als absoluut gezond, maar het is onmogelijk om een ​​kind te verwekken. Soms ontstaat er conceptie, maar de een na de ander volgen miskramen. Er is een analyse om de oorzaken van onvruchtbaarheid, gemiste abortus op te helderen en om een ​​baby met pathologie te voorkomen. Elena Domracheva, MD, professor, consultant van de cytogenetische service van het Gemotest Lab, vertelt.

Vaak ligt de oorzaak van onvruchtbaarheid in een schending van de structuur van DNA of een verandering in het aantal chromosomen. Deze genetische mutaties kunnen aangeboren zijn of optreden in het levensproces vanwege de nadelige effecten van de externe omgeving.

Om dergelijke afwijkingen in het aantal chromosomen en hun structuur te bepalen, wordt een speciale studie uitgevoerd - karyotypering. Dat het de oorzaak van onvruchtbaarheid zal bepalen, de overgeërfde ernstige pathologie zal identificeren en daardoor de geboorte van een ziek kind zal voorkomen.

Wat is karyotype

Een karyotype is een combinatie van menselijke chromosomen die alle unieke kenmerken van een organisme bepaalt. De aanwezigheid van 23 paren chromosomen wordt als normaal beschouwd. Hiervan zijn 22 paar chromosomen verantwoordelijk voor erfelijke kenmerken, zoals de toevoeging van een figuur, de hoogte van een persoon, de kleur van zijn haar, enzovoort. Deze chromosomen zijn hetzelfde bij zowel mannen als vrouwen, dus worden ze autosomen genoemd. Van het laatste 23e paar hangt af van het geslacht van de persoon. En zij is het die seksgerelateerde tekens bevat. Daarom is de karyotype-formule van een man 46XU en vrouwen 46XX. Het karyotype van een persoon verandert meestal niet met de leeftijd.

Karyotypering openbaart erfelijke ziekten die geassocieerd zijn met afwijkingen van de norm in het chromosoomset (het aantal chromosomen, dat een eenheid meer of minder kan zijn, hun vorm of defectgebieden). Sommige pathologieën in de chromosomen kunnen leiden tot miskramen, anderen tot de geboorte van een kind met misvormingen. Een deel van de schendingen in de chromosoomset mag zich op geen enkele manier in iemands dagelijks leven manifesteren, maar elke afwijking verhoogt het risico op een kind met een pathologie in de genen.


Waarom karyotyping echtgenoten

Karyotyperingsanalyse wordt getoond aan alle paren die dromen van het krijgen van nakomelingen. Deze studie wordt verplicht als de familie al genetische pathologieën heeft gehad bij toekomstige vaders of moeders, evenals bij de behandeling van onvruchtbaarheid en voorbereiding op IVF. Karyotypering is ook nodig wanneer het meerdere keren achter elkaar herhaald wordt zonder een specifieke reden voor niet-geslaagde zwangerschappen, verminderde spermaproductie bij mannen. De leeftijd van meer dan 35 jaar oud, zelfs voor een van de echtgenoten, is ook een indicatie voor onderzoek.

Voorbereiding voor karyotypering

Voor de studie met veneus bloed, en de diagnose zelf vereist geen speciale voorbereiding. De enige vereiste is dat 3-4 weken voorafgaand aan de analyse antibiotica moeten worden uitgesloten en naar het laboratorium moeten komen, nadat ze van tevoren hebben gegeten. Het is ook wenselijk om aan de vooravond te slapen en de effecten op het lichaam van stressvolle situaties te elimineren.

Wat het mogelijk maakt om karyotypering te bepalen

Het onderzoek zal helpen bepalen waarom het paar een kind niet kan bedenken, of waarom een ​​vrouw de foetus niet kan verdragen, en ook het risico van ontwikkelingspathologieën in de toekomstige baby onthullen. In de studie van vruchtwater herkent karyotypering chromosomale ziekten die zich nog in de baarmoeder bevinden (Down-syndroom, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner en anderen). Ze bezetten een van de eerste plaatsen onder erfelijke pathologieën en worden gevonden in pasgeborenen in 0,7-1% van de gevallen.

Medische statistieken suggereren dat chromosomale afwijkingen bij pasgeborenen de oorzaak zijn van 45-50% van meerdere aangeboren misvormingen, ongeveer 35% van de gevallen van mentale retardatie en 50% van de afwezigheid van menstruatie bij vrouwen.

Bij volwassenen kunnen chromosomale afwijkingen in het geheel niet klinisch manifest zijn of plaatsvinden in gewiste vormen. Vaak beschouwt een persoon zichzelf als gezond en is hij niet op de hoogte van enige genetische stoornissen. Maar hij kan geen kinderen krijgen. Daarom moet de studie van het karyotype van bloedlymfocyten aan alle onvruchtbare paren worden gedaan.

Waar de analyse van karyotypering kan worden doorgegeven

Dit is een moeilijke en tijdrovende analyse. In de gebruikelijke wijkklinieken doneert bloed voor deze studie waarschijnlijk niet vanwege het gebrek aan getrainde professionals en apparatuur. Het is mogelijk om karyotypering te analyseren in een aantal moderne medische laboratoria en klinieken, centra voor gezinsplanning, genetische instituten, evenals moeder- en kindcentra.

In verschillende klinieken varieert de productietijd voor analyse van 14 tot 28 dagen. Het is de moeite waard hieraan toe te voegen dat het karyotype niet in de loop van de tijd verandert en dat de procedure slechts één keer in een leven wordt uitgevoerd.

Bekijk de video: Onvruchtbaarheid - Hoe kun je toch zwanger worden bij vruchtbaarheidsproblemen? (November 2019).

Loading...